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Actualités sut l’éthiopathogénie des états d’hypercoagulabilité primaire

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RÉSUMÉ

Les états primaires d’hypercoagulabilité représentent des anomalies quantitatives ou qualitatives de certaines protéines spécifiques à la coagulation. Un grand nombre de ces anomalies impliquent des mutations ac- quises et des polymorphismes qui conduisent soit à un déficit de facteurs antithrombotiques (la thrombophi- lie par déficit d’antithrombine (III), le déficit de proté- ine S et le déficit de protéine C), soit à une croissance des facteurs prothrombiniques (par mutation avec gain de fonction) comme par exemple la thrombophilie à Facteur V de Leiden (résistante à la protéine C active), la mutation de la prothrombine G20210A ou les poly- morphismes du gène MTHFR dans le métabolisme de l’homocystéine. Chacun de ceux-ci représente un facteur de risque individuel pour thrombose mais, une fois qu’une interaction des multiples mutations pro- thrombotiques apparaît, ces états primaires d’hyper- coagulabilité associent une prédisposition élevée pour thrombose tout au long de la vie. La prédisposition pour des événements thrombotiques chez les patients diagnostiqués avec des formes héréditaires ou acquises de thrombophilie représente l’une des causes principales de mortalité au niveau global.

Mots-clés: thrombose, protéine C, protéine S, anti- thrombine III, thrombophilie.

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Oana Badulescu, Emanuel Cojocariu et Elena Dudu

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