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Mosaic trisomy 7

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La trisomie 7 en mesaïque La trisomie 7 en mosaïque est une anomalie chromosomique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire du chromosome 7 dans certaines cellules du corps. Dans la plupart des cas avec cette anomalie chromosomique il n’y a aucun symptôme clinique.
La présence d’anomalies dans certains cas dépend de cellules du corps qui contiennent l’anomalie chromosomique. Nous rapportons ici un cas diagnostiqué par hasard qui a soulevé une suspicion de trisomie 21 en effet, sur la base d’un test de dépistage biochimique pour le deuxième trimestre (test triple). Deux contradictions nous ont amené à publier ce cas: d’une part le fait que bien que le triple test ait soulevé la suspicion de syndrome de Down à un risque biochimique calculé de 1 à 225 avec un très faibles niveau d’estriol libre, au-dessuns de 0,45 MoM, il s’est avéré être un cas extrêmement rare de mosaïcisme.
Deuxièmement le fait que la grossesse a cessé d’évoluer quelques jours après l’amniocentèse bien que l’examen pathologique n’ait trouvé aucune anomalie foetale ou placentaire. Nous avons cherché dans la littérature de spécialité et nous avons trouvé très peu de cas décrits, généralement diagnostiqués après la naissance à des enfants avec des anomalies congénitales variées, un retard de croissance et un retard du développement. La trisomie 7 a une expression variable, les symptômes les plus courants sont: l’asymétrie faciale, la dépigmentation de Ito et les anomalies rénales.
Dans notre cas, nous avons identifié seulement la dysmorphie du visage et la déviation ulnaire sévères des mains sans malformations des organes internes. Parce qu’on n’a pas prévu un tel défaut génétique et considérant que la grossesse a cessé d’évoluer, nous n’avons pas effectué de cultures de fibroblastes et n’avons pas pu déterminé à quel niveau et comment le foetus était génétiquement affecté de sorte que c’était impossible d’envisager l’évolution de la grossosse et de l’enfant après la naissance.

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