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Edwards syndrome diagnosis between first trimester screening and ultrasound minor markers

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Le syndrome d’Edwards, également connu sous le nom de la trisomie 18 est une maladie génétique provoquée par une copie supplémentaire du chromosome 18 dans certaines ou dans toutes les cellules du corps [1,2].
C’est la deuxième, la plus fréquente trisomie autosomique après la trisomie 21 (à une incidence de 1 à 8000 naissances) [3], mais, aussi, plus grave. Presque la moitié des enfants atteints de la trisomie 18 meurent dans leur première semaine de vie et la plupart de ceux qui restant meurent dans les 12 prochains mois en raison de l’apnée centrale, l’obstruction des voies aériennes supérieures, l’insuffisance respiratoire, l’aspiration, l’insuffisance cardiaque ou une combinaison entre ceux-ci ou d’autres facteurs [4].

Actuellement, la plupart des cas de trisomie 18 sont diagnostiqués avant la naissance, le dépistage se leasant sur l’âge maternel, les marqueurs sériques maternels, l’échographie de détection d’anomalies, par exemple la croissance de l’épaisseur de la clarté nucale, le retard de croissance, le kyste choroïde, le chevauchement des orteils ou les malformations cardiaques congénitales [3]. L’échographie pour les anomalies foetales est le test de dépistage le plus efficace pour la trisomie 18.
Une politique d’approche conservatoire pour les femmes avec dépistage biochimique positive au deuxième trimestre ou pour le dépistage combiné du premier trimestre pour la trisomie 18 est raisonnable en l’absence d’anomalies foetales détectées par les ultrasons après certains auteurs. Les tests invasifs inutiles peuvent être évités [5]. Néanmoins, quand est-ce qu’on peut décider sur une gestion conservatrice et quand est-ce qu’on do’t vérifier par amniocentèse et l’analyse de l’ADN foetal? C’est une question sans une réponse nette, malgré les nombreux études et articles sur ce sujet.

Dans notre cas le diagnostic a été suggéré par une échographie du marqueur considéré mineur (le kyste du plexus choroïde) et il aurait été manqué ou trouvé beaucoup plus tard si nous ignorions ce marqueur et avions compté sur le résultat normal de dépistage du premier trimestre aves la clarté nuchale et les marqueurs biochimiques dans la plage normale.

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