Confirmation of congenital hypogonadotropic hypogonadism during the third decade of life: frame of co-morbidities and complications

Nous visons à présenter deux cas de hypogonadisme congénital hypogonadotrophique (HH) à diagnostic tardif. Une femme âgée de 28 ans est admise pour l’infertilité. À l’âge de 15 ans elle avait une aménorrhée primaire de sorte qu’elle a été dirigée vers un spécialiste endocrinologue. A ce moment, la tomographie computérisée de la grande pituitaire a montré un sella vide; on lui a indiqué des contraceptifs oraux afin d’induire les règles, qu’elle continue à prendre jusqu’à prèsent. Si la médication est arrêtée, elle n’a plus de règles. Lors de son admission, l’examen clinique a dévoilé un phénotype féminin normal. Le tableau hormonal a indiqué un HH sans stimulation. L’échographie a montré un utérus hypoplasique. Elle a été ultérieurement reuvoyée à un centre de fertilité afin de devenir enceinte par des procédés de stimulation de l’ovulation. Un homme de 21 ans est admis pour une taille petite. Jusqu’à l’âge de 3 ans, il a subi 4 interventions chirurgicales pour cryptorchidie bilatérale sans amélioration. Vers l’âge de 8 ans, le nanisme a été enregistré sans investigations ultérieures. Il est un grand fumeur depuis l’âge de 9 ans et confirme la consommation quotidienne d’alcool depuis l’âge de 18 ans. Son IQ est 61. Lors de son admission, le nanisme (-4 SD) et le stade Tanner P0 G1 out été découverts avec le faible taux d’IGF-1 et l’hormone de croissance non stimulée suite à la stimulation par l’insuline; également, l’insuffisance surrénale secondaire, l’hypothyroïdie, l’hypo-gonadisme (avec des cartilages de croissance ouverts) sont confirmés. Le traitement quotidien par hormone de croissance sous-cutanée de 0,035 mg kg, 5 mg de prednisone et de la lévothyroxine 50 μg a été commencé pour l’instant. Par ces cas, de la médecine de choque jour, nous mettons en évidence le diagnostic tardif des conditions autrement que génétiques. Cependant, la patiente avec hypogonadisme central a été traiteé au cours de la puberté et à présent elle cherche à devenir fertile par des procédures de stimulation ovarienne. Le patient de sexe masculin associe un cadre plus sévère: l’hypogonadisme hypogonadotrophique est associé à l’image complète de panhypopituitarisme plus la cryptorchidie bilatérale et les défants de développement mental.
Mots-clés: hypogonadisme, hypopituitarisme, l’infertilité, la cryptorchidie