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A rare case of chromosome 13Q duplication

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Nous présentons le cas rare d’une femme de 42 années, de race blanche, qui a été admise dans notre service à 16 semaines de gestation, après un test de dépistage génétique, pour risque élevé de syndrome de Down.

Avant l’amniocentèse, nous avons découvert par échographie foetale l’existence d’une division labiopalatine. Des échantillons de sang maternel et de liquide amniotique (obtenus par amniocentèse) ont été analysés pour établir la cause génétique – syndrome de Down ou peut-être une outre maladie génétique.
L’analyse de liquide amniotique (QF -PCR et cultures des amniocytes) a établi le diagnostic de syndrome de Patau par duplication du chromosome 13q.

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