Genetic consultation (Consultation and genetic counseling in obstetrical pathology)

Consultation génétique (Consultation et counseil génétique dans la pathologie obstétricale)
Il y a quelque temps, la génétique a été considérée une branche sur spécialisée de la médicine fondamentale aux applications pratiques insignifiantes.
Mais, cette attitude a beaucoup changé grâce aux progrès faits dans ce domaine, surtout en ce qui concerne le diagnostic paraclinique, ainsi qu’ au développement des possibilités thérapeutiques qui permettent la prophylaxie et le traitement de certaines maladies génétiques. Pratiquement, la seule méthode de diagnostic précoce et de prévention de l’apparition des maladies génétiques dans la famille et la population est représentée par le conseil génétique. Quand est-ce qu’on doit accorder la consultation et le conseil génétique? Avant la conception: l’infertilité ou la stérilité investiguée, de cause probablement génétique;
– L’histoire familiale de maladies génétique ou d’anomalie congénitale;
– Parents d’un enfant avec une affection génétique, malformation congénitale ou anomalie chromosomique;
les époux sont consanguins; En prénatal, la consultation génétique est accordée dans les situations ci-dessus énumérées, ainsi que dans les situations suivantes:
– Dépistage de certaines anomalies chromosomiques dans le caryotype foetal;
– Dépistage à l’échographie de certaines malformations;
– L’enceinte a été exposée aux certains agents à potentiel tératogène (infections, drogues, radiations) pendant la conception ou après, pendant la grossesse;
En post-natal: le conseil génétique est sollicité dans les situations suivantes:
– Les résultats des testes de screening néo-natal indiquent l’existence d’une maladie génétique;
– Le depistage de certaines anomalies chromosomiques, dysmorphies somatiques ou malformations congénitales; nouveau – né mort.
Les maladies d’étiologie génétique sont classifiées dans trois categories:
1. Les maladies chromosomiques représentent la naissance d’un enfant avec une anomalie chromosomique numérique ou structurale: la trisomie 21, la trisomie 18, la trisomie 13 ou la trisomie gonosomique (47, XXY ou 47, XXXY).
2. Les maladies monogéniques surviennent comme résultat d’une seule mutation génique. Elles sont héréditaires, leur transmission se conformant aux lois de la transmission des caractères héréditaires de Mendel (connues sous le nom de maladies mendeliennes). Il y a trois types de transmission des maladies monogéniques, qui ont les caractéristiques suivantes: Autosomique dominante (ex.: la maladie de Huntington, la maladie de Marfan, le rein polykystique; autosomique recessive (ex: la mucoviscidose, la thalassémie, la fibrose kystique; à potentiel sexuel dominant ou recessif. A dominance X (rachitisme). 3. Les maladies polygéniques (multifactorielles) sont le résultat de l’interaction de plusieurs gènes qui predisposent au développement de la maladie. La majorite des maladies génétiques sont de ce type: HTA, diabète, schizophrénie. La transmission de ces maladies ne respecte pas les lois de Mendel.